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診療科・部門紹介

遺伝子診療部

最終更新日 : 2016年12月27日

遺伝子診療部とは|診療科の特徴|診療実績スタッフ紹介BRCA遺伝子検査を受けられた方へ−全国登録事業のお知らせー

診療科の特徴

がん専門の病院の診療科として、がんそのものを治療するだけではなく、患者さんの今後の健康管理のあり方、家族のケアを考えていくことに当科の特色があります。

がんの遺伝カウンセリングの実施

自分は若くしてがんにかかりがん体質などではないか、がんに罹患した方が家族に何人もおり、自分の家系はがん家系ではないか、といった心配を抱えている方がいらっしゃると思います。

また、現在治療を受けている担当医から、あなたの病気は遺伝性かもしれないので、専門医に相談した方がよいと勧められたという方もいらっしゃるでしょう。

このような場合、専門の医師や遺伝カウンセラーの遺伝カウンセリングを受けることは意義があると思います。

がんの遺伝カウンセリングでは、まず、ご本人やご家族が何歳の時にどのようながんにかかったことがあるのかなどの情報を整理して、遺伝性のがんの可能性があるのかを検討します。

その可能性がある場合は、該当する遺伝性腫瘍に関する説明(疾患の特徴、診断方法、対策や治療)を行います。遺伝子検査の実施についてもここで話し合います。遺伝子検査はその検査の持つ意義や注意点について十分に理解していただいてから受けていただく必要があります。

遺伝子検査の結果、がんに罹患しやすい体質を持っている方には生涯にわたって、計画的ながん検診などの対策を実践します。また自分の体質について不安になる場合もあると思います。そのような場合には心理的な支援を行うこともあり、患者さんが自信を持って生活できるように努めています。

また、がんの遺伝に関する遺伝子検査の情報は、これを活用して、血縁者(兄弟姉妹やお子様など)のがんの早期発見などの健康管理に役立てることもできます。その際にもご理解いただきたい事項があり、十分な時間をかけて外来でお話することにしています。

当科では遺伝カウンセリングは、日本人類遺伝学会が認定している臨床遺伝指導医/臨床遺伝専門医、認定遺伝カウンセラーが担当いたします。

遺伝カウンセリングの様子
写真:遺伝カウンセリングの様子

一部の家族性腫瘍に関する遺伝子検査の実施

甲状腺髄様がんに対するRET遺伝子検査
(2016年4月より保険診療となりました)

甲状腺髄様がんの約3割は遺伝性の甲状腺がんであることがわかっており、治療前にこの情報があることにより、手術術式の決定やその後のフォローアップに重要な情報となることがわかってきました。

その原因であるRET遺伝子の遺伝子検査は、当院では先進医療として行ってきましたが、2016年4月よりがんを発症された方に対しては保険診療で行う事が可能になりました。遺伝子診断および遺伝カウンセリングのみ当院で受診されることも可能です。

注: がんを発症されていない方のRET遺伝子検査は自費診療となります。

マイクロサテライト不安定性(MSI)検査(保険適用)

マイクロサテライト不安定性検査(MSI)は、遺伝性大腸がん(リンチ症候群)の診断のための検査です。遺伝性大腸がんの診断は遺伝子検査を用いて行いますが、そのスクリーニング検査としてMSI検査を実施します。

このMSI検査は、大腸がんの手術で切除した大腸がんの標本や内視鏡検査で採取した生検材料を用いますので、採血などは不要です(ただし、がんと非がん部の組織が必要です)。

当院では、より精確な診断を目指すために病理部と協力して、免疫組織化学という検査も同時に実施しています。これらの検査で陽性であった場合には、遺伝性大腸がんの可能性があり、今後のケアについて担当医や遺伝カウンセリング担当者と相談して、適切な健康管理を行います。

その他

がん研究の進展に伴い蓄積される知見をいち早く取り入れるべく、著名な遺伝子変異データベース「Human Gene Mutation Database, Professional 」を昨年度より導入するなど、最新かつ正確な情報を外来で提供できるよう努めています。また、診療科からの要望や疑問に応えるべく、院内の遺伝子関連部門と連携して、基本的な遺伝子の解析を実施することが可能です。遺伝子解析手法の多様化も進めており、ゲノム上の大きな変異(欠失・重複)の解析やRNAを解析する手法を導入している他、メチル化(後天的な遺伝子変化)の解析を複数の遺伝子で可能にしているなど、がんの遺伝に関わる様々な遺伝子診断を診療に応用できるように臨床担当医と連携しつつ実施しています。

遺伝子診断は国や関連学会が定めるガイドラインや倫理指針を遵守した上で実施しています。

遺伝学的検査の様子
遺伝学的検査の様子

BRCA1/2遺伝子変異陽性の方へのリスク低減手術

当院ではBRCA1/2遺伝子変異陽性の方に対するリスク低減卵管卵巣摘出術(2011年9月より開始)、およびリスク低減乳房切除術(2014年12月より開始)を臨床試験として実施しております。

実施の上での合意事項

  1. 対象者は、遺伝子検査にてBRCA1/2遺伝子診断の結果に基づき、遺伝性乳がん卵巣がんが考慮される方です。
  2. 本術式は、対策の選択肢の1つとして当事者の自由意思に基づいて行われます。
  3. 臨床試験として実施することで、本術式の安全性、有害事象の有無など長期間の経過観察を行います。
  4. 本術式の実施は自由診療です(100%実費負担)
  5. 術式の詳細は個別に診療科(婦人科あるいは乳腺科)の担当医との話し合いで決めます。
  • 臨床試験名
    • 「BRCA1/2遺伝子に基づく予防的両側卵巣卵管切除術の実施におけるfeasibility等諸問題に関する検討」研究責任者:新井正美(UMIN-CTR:R000006184)
    • 「BRCA1/2遺伝子変異に基づくリスク低減乳房切除術(risk reducing mastectomy: RRM)の実施における諸問題の検討」研究責任者:新井正美

がんの遺伝子に関する情報提供の窓口

がんの遺伝に関わらず、がん関連の遺伝子検査全般にわたる相談に対応しています。お気軽にお問合せ下さい。

遺伝子診療部外来受診について

  1. 当科の外来は保険適用外の自由診療で原則として予約制となっています
    (初回7500円、2回目以降4000円、2015年4月末日現在)
  2. 外来日
    外来日
    午前 吉田
    (初/再診)
    吉田
    (初/再診)
    吉田
    (初/再診)
    新井
    (初/再診)
    吉田
    (初/再診)
    午後 新井
    (再診)
    新井
    (再診)
    新井
    (再診)
    新井
    (初/再診)
    新井
    (再診)
  3. 2017年1月1日より土曜日は休診となりました。
  4. 当科の外来では30分〜1時間の枠を確保してゆっくりとお話ができるように配慮しています。

初回の予約

医療連携課 03-3570-0541

受付時間
平日(月-金) 8:30-16:30

2回目以降の予約

病院医事課 03-3570-0507

受付時間
平日(月-金) 14:00-17:00
  • 相談内容及び個人情報は遺漏のないように厳密に保護、管理されています。

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