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诊所 & 部门

肿瘤基因诊断部

诊疗内容诊疗科的特征工作人员介绍

诊疗内容

  1. 肿瘤相关的遗传咨询、包括患者本人以及亲属的癌症体检计划管理及心理社会支持。
  2. 遗传性(家族性)肿瘤的基因诊断。包括遗传性大肠癌,遗传性乳腺癌卵巢癌等各类癌症。
  3. 提供对临床治疗有用的基因及基因检测相关信息

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诊疗科的特征

作为癌症专门医院的诊断部门,本科的特色在于不仅治疗癌症本身,更兼顾到患者今后的健康管理以及亲属们的护理。

癌症的遗传咨询

应该会有一些人担心,自己年纪轻轻便患癌症是否属于癌症体质。或是因为家人中有数人罹患癌症,怀疑自己是否属于癌症家族。也有一些患者是从主治医生处得知所患的癌症可能具有遗传性,被建议咨询专家。

不论是属于上述哪种情况,接受专家医生或遗传咨询师的遗传咨询是非常有意义的。

癌症的遗传咨询,首先为帮助您整理本人或亲属的癌症病历(患病时的年龄,癌症名称)等相关信息,从而探讨有无遗传性癌症的可能性。

如存在遗传性癌症的可能性,接下来会进行更为具体的说明(如发病的特征,诊断方法,今后的对策及治疗)。是否实施基因检测也可在遗传咨询时商讨。基因检测需在充分理解接受检测的意义和注意事项后实施。

如从基因检测中被证实有易患癌症的体质,则推荐接受长期的癌症体检计划。对于自身的体质感到不安的患者,我们也会进行心理支持,尽力让患者能够自信生活。

基因检测的意义在于不仅是为了患者本人的健康管理,还可为亲属(兄弟姐妹或孩子们)的癌症预防以及癌症的早期发现等发挥作用。由于有一些需要您理解的重要事项,届时我们会在门诊(consultation)时耐心的为您解释说明。

本科的遗传咨询由日本人类遗传学会(The Japan Society of Human Genetics)认定的指导医生・专家医生担任。

院内实施的家族性肿瘤基因检测

甲状腺髓样癌基因检测

约有三成的甲状腺髓样癌具有遗传性,其发病原因是RET基因突变。现在,患者可在接受治疗前通过基因检测来确定自己的甲状腺髓样癌是否源于RET基因突变,以决定手术方式以及术后管理方针。RET基因检测是日本厚生劳动省认可的先进医疗项目,本院可在术前两周提供诊断结果。不在本院接受治疗的患者也可接受基因诊断和遗传咨询。

注意事项:在甲状腺髓样癌等癌症患者的家族里,医学上被怀疑有遗传性甲状腺髓样癌且最初接受基因检测的患者称为先证者(proband)。先证者诊断时需(proband diagnosis)对整个RET基因的重要领域进行检测。而对已经判明RET基因突变的家族,只需对事先已经知晓的变异部位进行检测,这被称为携带者诊断(carrier diagnosis)。

微卫星不稳定性(microsatellite instability, MSI)检查

微卫星不稳定性(MSI)检查是针对遗传性大肠癌(遗传性非息肉病性结直肠癌,HNPCC)的检查。遗传性大肠癌的诊断也需要通过基因检测来确定,MSI检查是基因检测前的筛查项目。

MSI检查可使用大肠癌手术时切除的标本或是大肠内镜检查时采集的活体组织,所以不需另外抽血(但需同时提供癌变组织和癌旁组织)。

旨在提高诊断的精确度,本科与院内病理部合作,同时进行免疫组织化学检测(该检测也是遗传性大肠癌基因检测前的筛查项目)。

如上述筛查项目呈阳性,则可能患有遗传性大肠癌,届时将与主治医生或担任遗传咨询的专家商讨今后如何护理,进行适当的健康管理。

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