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【ニュースリリース】遺伝性乳癌卵巣癌の原因遺伝子であるBRCA2遺伝子の日本人に特有の病的バリアントを発見 −ゲノム情報に基づく個別化医療の実践に期待−
2023年04月18日
【概要】
国立病院機構東京医療センター遺伝診療科 山澤⼀樹医長、乳腺外科 松井哲科長らの研究グループは、佐々木研究所附属杏雲堂病院、国立がん研究センター、国立病院機構岩国医療センター、がん研究会有明病院、順天堂大学、昭和大学、慶應義塾大学、東京都立駒込病院との共同研究により、日本人に特有のBRCA2遺伝子のバリアント（注1）を発見、その病的意義を機能解析実験により実証し、病原性を証明しました。
本研究成果は、当該バリアント保有者の乳癌・卵巣癌に対するサーベイランス（注2）やリスク低減手術（注3）、分子標的治療薬（注4）の使用につながり、ゲノム検査の結果に基づき患者一人一人にあった治療を行う個別化医療の実践に貢献することが期待されます。
本研究グループは、BRCA2遺伝子のc.7847C>T (p.Ser2616Phe)というバリアントをもつ⽇本⼈の乳癌・卵巣癌患者を７家系10名同定しました。このバリアントは日本人にのみ存在し、海外の⼀般集団データベースには登録されておらず、その病的意義は不明でした。各種のシミュレーション解析の結果、本バリアントは高い確率で病原性を持つことが示唆され、また本バリアント保持者の臨床的特徴は、遺伝性乳癌卵巣癌の特徴と⼀致していました。さらに、MANO-B法およびABCDテスト（注5）と呼ばれる機能解析手法により、このバリアントが病原性をもつことが分子遺伝学的に証明されました。したがって、このBRCA2遺伝子のバリアントc.7847C>T (p.Ser2616Phe)は、乳癌・卵巣癌の発症確率を高める日本人集団に特有の病的バリアントであると結論づけました。
本研究成果は、2023年4月18日午前0時（日本時間）に国際科学誌 Cancer Science オンライン版に掲載されました。
詳しくは、下記関連PDFよりご覧ください。
国立病院機構東京医療センター遺伝診療科 山澤⼀樹医長、乳腺外科 松井哲科長らの研究グループは、佐々木研究所附属杏雲堂病院、国立がん研究センター、国立病院機構岩国医療センター、がん研究会有明病院、順天堂大学、昭和大学、慶應義塾大学、東京都立駒込病院との共同研究により、日本人に特有のBRCA2遺伝子のバリアント（注1）を発見、その病的意義を機能解析実験により実証し、病原性を証明しました。
本研究成果は、当該バリアント保有者の乳癌・卵巣癌に対するサーベイランス（注2）やリスク低減手術（注3）、分子標的治療薬（注4）の使用につながり、ゲノム検査の結果に基づき患者一人一人にあった治療を行う個別化医療の実践に貢献することが期待されます。
本研究グループは、BRCA2遺伝子のc.7847C>T (p.Ser2616Phe)というバリアントをもつ⽇本⼈の乳癌・卵巣癌患者を７家系10名同定しました。このバリアントは日本人にのみ存在し、海外の⼀般集団データベースには登録されておらず、その病的意義は不明でした。各種のシミュレーション解析の結果、本バリアントは高い確率で病原性を持つことが示唆され、また本バリアント保持者の臨床的特徴は、遺伝性乳癌卵巣癌の特徴と⼀致していました。さらに、MANO-B法およびABCDテスト（注5）と呼ばれる機能解析手法により、このバリアントが病原性をもつことが分子遺伝学的に証明されました。したがって、このBRCA2遺伝子のバリアントc.7847C>T (p.Ser2616Phe)は、乳癌・卵巣癌の発症確率を高める日本人集団に特有の病的バリアントであると結論づけました。
本研究成果は、2023年4月18日午前0時（日本時間）に国際科学誌 Cancer Science オンライン版に掲載されました。
詳しくは、下記関連PDFよりご覧ください。
関連PDF
- ニュースリリース文書
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