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診療科・部門紹介
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ゲノム診療部

ゲノム診療部

最終更新日 : 2020年7月30日

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ゲノム診療部紹介

がんゲノム医療とは

近年、個人のゲノム情報に基づき、個々人の体質や病状に適した、より効果的・効率的な疾患の診断、治療、予防が可能となるゲノム医療への期待が高まり、現在、国を挙げて、がん患者のゲノム情報に基づいたがん医療を実現させるための取組みが進められています。

がんは、さまざまな原因によって正常な細胞の遺伝子に傷がつき、その異常が積み重なって起こります。近年、がんの発症や進行に関わる遺伝子変異や異常が少しずつ解明され、それに対応する治療薬の開発が進められています。

遺伝子の検査も、これまで一度に解析する遺伝子数は1個もしくは2個程度でしたが、一度に数十から100を超える遺伝子を網羅的に解析する検査(遺伝子パネル検査)が開発され、2019年6月、2つの検査が保険適用になりました。

ゲノム診療部とは

「がん」には同じ臓器のがんでも、それぞれ異なる個性があります。ゲノム診療部では、がんの個別化治療、すなわちがんの個性をがん細胞の遺伝子検査(ゲノム検査)によって明らかにし、最適な薬物治療の選択に必要な情報を提供します。

具体的には、ゲノム診療部を受診された患者さんに、遺伝子パネル検査について、その意義や検査によって得られる情報等について、当院のがん専門医が十分に説明を行い、それを踏まえた上で、遺伝子パネル検査を行うかどうか決定します。また、遺伝子パネル検査を行って結果が出ましたら、その内容について詳しく説明します。

なお、遺伝的にがんになりやすい方の検査、がんの予防、遺伝カウンセリング、診療については当院の臨床遺伝医療部で行っています。

診療内容

現在、がんの遺伝子パネル検査が保険診療の対象となっているのは、

  • 標準治療に不応となった固形がんの患者さん
  • 標準治療が明らかでない希少がんの患者さん
  • 原発不明がんの患者さん

です。

※患者さんからの直接の受診申し込みは受け付けておりません。かかりつけの主治医にご相談下さい。

まず、診療科(当院、他院)の主治医が、遺伝子パネル検査の対象になるかを判断し、適切ながん細胞の標本(病理標本)があることを確認して、ゲノム診療部のゲノム診療外来に紹介します。

ゲノム診療外来では、患者さんにゲノム検査の意義について十分に説明し、同意を頂いた後、がん組織の病理標本(および必要時は血液)を検査会社に提出します。検査結果が出るのは2〜3週間後ですが、専門家による検査結果の解釈に関する検討会(エキスパートパネル)の開催が必要ですので、併せて6週間程度必要です。

その後ゲノム診療外来において、ゲノム検査の結果に関する説明を行います。結果は、@適切な治療薬が保険医療で使用可能、A適切な治療薬が治験あるいは臨床研究で使用可能、B適切な治療薬があるものの自費治療になる、C適切な治療薬がみつからない、などが予想されますが、一般的に検査で適切な治療薬が見つかり治療できる可能性は10〜20%前後だと言われています。つまり、80〜90%前後の患者さんはこの検査を受けても、検査結果がご自身の治療に直接つながらない可能性のあるということをご承知ください。適切な治療薬の治験や臨床研究がある場合は、当院の臨床研究・開発センターと連携しながら、当院の診療科に紹介します。

もし遺伝的にがんになりやすい遺伝子の異常(あるいはその疑い)が見つかった場合には、当院の臨床遺伝医療部と連携して、遺伝カウンセリングと、さらなる検査等を行います。

診療科の特徴

当院は、2019年9月に厚生労働省より、がんゲノム医療を提供する機能を有し、がんゲノム医療の拠点となる医療機関であるとして、「がんゲノム医療拠点病院」に指定されました。

ゲノム診療部は、「がんゲノム医療拠点病院」でがんゲノム医療を担当する部門として、院内の各診療科および院外から紹介された患者さんの遺伝子パネル検査を行い、当院に設置されたエキスパートパネル(専門家による検討会)で検査結果の解釈を行うとともに、当院が連携する「がんゲノム医療連携病院」で行われた検査結果の解釈も行います。

当院のエキスパートパネルでは、豊富ながん薬物療法経験を持つ多数の腫瘍内科医のほか、多くのがん病理専門医、臨床遺伝専門医、遺伝カウンセラー、ゲノム解析専門家が加わって、結果の解釈を行います。

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